SCREENING NEONATALE

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) o “Test di Guthrie” è un semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati.

Chi e dove viene eseguito lo Screening Neonatale Esteso?

Viene eseguito obbligatoriamente per legge presso tutti i punti nascita prima che il bambino lasci l’ospedale.

Quando viene eseguito lo Sne?

Lo Sne viene eseguito fra le 48 e le 72 ore di vita ed il campione di sangue viene inviato al Centri di Screening Neonatale di riferimento.

In alcuni casi particolari, come neonati prematuri, neonati di basso peso, neonati sottoposti a trasfusioni di sangue o a particolari terapie, sono previsti protocolli speciali.

Perché si dice esteso?

Lo screening neonatale si dice “esteso”, in quanto in Italia dal 2016 si ricerca la possibile presenza di 49 diverse malattie tra cui la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria, obbligatorie già dal 1992.

Lo scopo dello SNE è quello di rilevare le condizioni potenzialmente fatali o invalidanti nei neonati, possibilmente prima che il bambino mostri i segni o i sintomi di una malattia, in modo da iniziare immediatamente il trattamento terapeutico, che riduce o addirittura elimina gli effetti della patologia.

Come viene eseguito?

L’infermiere esegue un prelievo capillare sul tallone del bimbo e raccoglie poche gocce di sangue, appoggiandole sulla parte di una scheda appositamente dotata di una speciale carta assorbente.

Compila poi la restante parte con tutte le informazioni essenziali del bambino e della mamma (dati anagrafici, tipologia di parto, tipologia di alimentazione, terapia antibiotica e/o cortisonica in atto, ittero,trasfusioni, ecc..), registra l’avvenuto prelievo su di un programma informatico tramite codice barcode e spedisce le schede al laboratorio di competenza.

Che cosa succede se il test di screening è positivo 

I genitori vengono richiamati dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori accertamenti e nel caso in cui sia confermata la diagnosi, il bimbo sarà indirizzato nel Centro Clinico di Riferimento esperto nella cura delle malattie metaboliche per iniziare il trattamento più idoneo.